الثلاسيميا مرض وراثي في الدم Thalassemia

Thalassemia

الثلاسيميا عبارة عن مرض وراثي في الدم، الناجم عن اختلال إنتاج جزيء الهيموغلوبين ، وهو البروتين المركزي المتواجد بكريات الدم الحمراء، الذي يحمل الأوكسجين من الرئتين إلى باقي الجسم. يتكون الهيموغلوبين من نوعين من سلاسل بروتينية، سلسلتين من نوع ألفا وسلسلتين من نوع بيتا.

يوجد نقص جزئي في ألفا ثلاسيميا، في كمية سلاسل ألفا، بينما في بيتا ثلاسيميا هناك نقص كامل أو جزئي بسلاسل بيتا. إن هذا المرض وراثي متنحي، أي يحدث بسبب وراثة جينين مختلين من كِلا الوالدين، اللذين يحملان المرض.

إن الحامل لمرض الثلاسيميا يكتسب مناعة ضد مرض الملاريا، واحتمالات النجاة من الملاريا ترتفع في المناطق المعروفة بانتشار مرض الملاريا؛ ولهذا السبب، فإن هذا المرض منتشر في المناطق الإستوائية والمناطق القريبة منها. ينتشر مرض الثلاسيميا بصورة خاصة بين شعوب حوض البحر الأبيض المتوسط، الوطن العربي وشعوب آسيا

تسمى بفقر دم حوض البحر المتوسط .
الثلاسيميا هى كلمة يونانية وتعنى حوض البحر المتوسط
فى البداية لابد أن نعرف ما هو الهيموغلوبين hemoglobin هو عبارة عن بروتين موجود داخل خلايا الدم الحمراء ويحتوى على ذرات الحديد يقوم الهيموغلوبين بنقل الاوكسجين من الرئتين إلى الانسجة لكى تقوم بوظائفها الأساسية ويساعد أيضأ على نقل ثانى اوكسيد الكاربون من الأنسجة إلى الرئتين كما انه يعطى للدم اللون المميز .
Hemoglobin is the iron-containing protein found in all red blood cells (RBCs) that gives the cells their characteristic red color. Hemoglobin enables RBCs to bind to oxygen in the lungs and carry it to tissues and organs throughout the body. It also helps transport a small portion of carbon dioxide, from tissues and organs to the lungs .
اذا الهيموغلوبين هذا يتكون من ماذا ؟
هناك انوع عديدة من الهيموغلوبين مثل HbF,HbA1,HbA2,Hb portland,Hb growerI,Hb,growerII
فى Adult الهيموغلوبين يتكون من
HbA1 وهذا يمثل من 96-98 % من الهيموغلوبين الكلى داخل كريات الدم الحمراء
HbF وهذا يمثل < 1% من الهيموغلوبين الكلى
HbA2 وهذا يمثل من 2.5-3.5 % من الهيموغلوبين
HbF يسمى الهيموغلوبين الجنينى وهذا مستواه يكون عالى جدا عند الجنين ويبدأ بعد الولادة مستواة فى الاضمحلال حتى يصل إلى النسب المذكورة أعلاه وهذا يتكون من سلسلتين الفا + سلسلتين جاما
HbA2 و اسمه هيموجلوبين البالغين الثانى ونسبته مذكورة بالأعلى ويتكون من سلسلتين الفا + سلسلتين دلتا .
HbA1 يتكون من سلسلتين الفا + سلسلتين بيتا
HbA1 composed of 2 alpha chains and two beta chains
في جين اسمه HBA موجود في الكروموسوم السادس عشر الجين هذا يحمل معلومات تصنيع سلاسل الهيموغلوبين الفا this gene provide instructions for synthesis of alpha chains
وجين ثانى اسمه HBB وهذا موجود في الكروموسوم الحادى عشر الجين هذا يحمل معلومات تصنيع سلاسل الهيموغلوبين بيتا this gene provide instructions for synthesis of beta chains
فى حالة كان عندى طفرة فى الجين هذا الى ماذا يحصل ؟
من هنا ممكن نعرف الثلاسيميا بانها اضطراب وراثى في الدم،الناجم عن اختلال إنتاج جزيء الهيموغلوبين بمعنى ان نلاقى abnormal hemoglobin
Thalassemia is an inherited blood disorder in which the body
makes an abnormal form of hemoglobin.

:arrow_backward:انواع ال thalassemia
:one:- reduce or absence of alpha chains :arrow_right: alpha thalassemia
:two:- reduce or absence of beta chains :arrow_right: beta thalassemia
The most common types
الثلاسيميا الفا نقص او غياب سلاسل البروتين الفا وزيادة سلاسل البروتين بيتا وتنقسم الى أربع انواع وشدة المرض تعتمد على number of genes affected
النوع الاول alpha thalassemia silent carrier نتيجة one gene deletion and 3 functional genes .
النوع الثانى نتيجة 2 genes deletion and 2 functional genes alpha thalassemia minor
النوع الثالث HbH disease one functional gene and 3 deletion of genes
النوع الرابع Hb Bart hydrop,s fetail syndrome
Four genes deletion
طبعا اخطر نوع منهم هو النوع الرابع وهذا النوع يتولد فيه الجنين عندو sever Hypoxia .massive
generalised fluid accumulation .sever anemia.hepatospleenomegaly
وعلى الاغلب يموت الجنين بعد الولادة بفترة قصيرة او داخل الرحم .
Beta thalassemia
تحدث نتيجة نقص تصنيع سلاسل البروتين بيتا
Reduce in synthesis of beta chains protein
انواعها types
تنقسم البيتا ثلاسيميا إلى ثلاث انواع
1-beta thalassemia minor mild reduce in beta chains synthesis
هنا فى خلل بسيط في تصنيع سلاسل بيتا
2- beta thalassemia intermediate the production of beta chains is mor reduced than beta thalassemia minor and not absence of beta chains
يعني

تصنيع سلاسل بيتا هنا اقل من الحالة الاولى ولكن ليس غياب تام للتصنيع نلاحظ زيادة فى مستوى HbA2 ,HbF المريض لا يحتاج إلى نقل دم ولكن قد يصبح blood transfusion dependent الاعراض تختلف ما بين moderate anemia,jaundice,hepatomegaly,spleenomegaly الانيميا قد تصبح اخطر اذا ترافق معها مثلا نقص B12,folic acid وعلى الاغلب يتم اكتشافها في الكبر .
3- beta thalassemia major or cooly disease absence of beta chains production
غياب تام لتصنيع سلاسل بيتا .
وهذا طبعا النوع الاخطر والمريض يعيش على blood transfusion and iron chelation therapy lifelong يعيش على نقل الدم مدى الحياة .المريض يعانى من فقر دم شديد ،تغيرات في عظام الوجه والجمجمة واليد والنوع السائد من الهيموغلوبين فى هذه الحالة هو HbF .ويتم اكتشاف هذا النوع منذ الصغر
التحاليل الروتينية لتشخيص thalassemia
Cbc,hb electrophoresis